Splice-Site-Mutation
Synonyme: Spleissstellenmutation
Einfach erklärt
Eine Splice-Site-Mutation ist eine genetische Veränderung an wichtigen Schnittstellen eines Gens. Diese Schnittstellen sind für die korrekte Verarbeitung der genetischen Information nötig. Durch die Veränderung kann ein fehlerhaftes Protein entstehen. Der Ausdruck wird in genetischen Befunden verwendet.
Arzt und Mitgründer
Kommt der Begriff "Splice-Site-Mutation" in Ihrem Befund vor?
Dies ist eine allgemeine Definition des Begriffs. Wenn Sie den Begriff in Ihrem eigenen medizinischen Befund besser verstehen möchten, können Sie den Befund hier anonym hochladen und im Zusammenhang erklären lassen.